Noor, de vijfjarige dochter van Miriam Goudsmit (42), heeft het Syndroom van Kleefstra. Dat is een aangeboren zeldzame ontwikkelingsstoornis die ervoor zorgt dat ze functioneert als een kindje van 14 maanden.
Miriam heeft naast Noor nog drie dochters en deelt via Tiktok hoe het leven van hun gezin van zes en als moeder van een gehandicapt kindje eruit ziet.
“Van de vier bevallingen die ik heb meegemaakt was die van Noor grappig genoeg de enige die niet medisch was”, vertelt Miriam. Hoewel Noors bevalling helemaal volgens het boekje gaat, heeft Miriam al na acht weken een gevoel dat er meer aan de hand is. “Toen ze negen maanden was, hebben we een doorverwijzing gevraagd naar de kinderarts”, legt ze uit.
Noor ondergaat allerlei onderzoeken. Ze loopt motorisch erg achter, maar verder komt er niets uit. Uiteindelijk, als Noor inmiddels 1,5 jaar oud is, geeft genetisch onderzoek uitsluitsel: ze heeft het Syndroom van Kleefstra. Op dat moment is Miriam zeven weken zwanger van haar vierde kindje. “Omdat het genetisch was, hebben we meteen een vlokkentest gedaan, maar gelukkig had onze vierde dochter het niet.”
Miriam en haar man schrikken als ze de uitslag horen. “Het was heftig, want we wisten dat haar en onze toekomst anders ging zijn, maar we wisten tenminste eindelijk wel hoe en wat.” De arts kan hen niet veel vertellen over de levensloop van hun dochter, omdat er zo weinig over het syndroom bekend is.
“We gingen wel op consult bij de ontdekker van het syndroom, Tjitske Kleefstra, want zij weet er het meeste van.” Na meer onderzoek blijkt dat Miriam en haar man geen drager zijn. “Het is gewoon dikke vette pech, het is in de celdeling gebeurd.”
Miriam over haar verwachtingen van Noors aandoening. Tekst gaat verder onder de video.
Noor is non-verbaal en heeft net als de meeste kindjes met Kleefstra slecht zicht, slecht gehoor en een lage spierspanning. Doordat Miriam hypermobiel is, hebben al haar dochters daar ook last van. Bij Noor uit zich dat nog meer door de combinatie met haar syndroom. “In de range van kindjes met Kleefstra zit Noor wel aan de onderkant van motorische ontwikkeling en intelligentie. Ze functioneert als een baby van 14 maanden.”
Binnen het gezin weten de andere kinderen niet beter dan dat hun zus ‘anders’ is. Zo speelt oudste zus Sanne (10) piano als Noor onrustig is en vinden ook de andere twee, Veerle (8) en Sofieke (3), het ontzettend leuk om haar aan het lachen te maken. “Ik maakte me weleens zorgen dat zij eronder zouden lijden, maar we bespreken het met ze en gaan ook één op één met ze op pad.”
Miriam maakt video’s op Tiktok over haar gezin en het leven met een gehandicapt kindje. Ze beantwoordt vragen en laat zien waar ze tegenaan loopt of wat juist meevalt. “Na de diagnose ging ik googelen en ik las eigenlijk alleen maar ‘zielige’ verhalen, met vooral focus op het zieke kind. Ik wilde juist lezen over de gezinsdynamiek en de technische kant van bijvoorbeeld subsidieaanvragen.”
Daarom besluit ze zelf haar ervaringen te delen om andere ouders te helpen. “We moeten voortdurend vechten tegen instanties, dus ik hoop mensen in hetzelfde schuitje een beetje wegwijs te maken.”
Ze laat op TikTok ook met trots haar gezinsleven zien. “Het is af en toe zwaar, maar het brengt ook veel moois met zich mee.” Daarnaast vindt ze het belangrijk om inclusie bespreekbaar te maken en zichtbaarheid te geven aan het leven met een gehandicapt gezinslid. “Het is geen taboe en moet dus ook niet zo behandeld worden”, vindt Miriam.
Ze gebruikt daarom ook gewoon de term gehandicapt om haar dochters situatie te beschrijven. “‘Beperkt’ dekt bijvoorbeeld de lading niet, wat mij betreft. Daarom zeg ik gewoon ‘gehandicapt’, dan weten mensen meteen wat ik bedoel. Het is maar een woord, dus ik doe daar niet moeilijk over.”
Miriam vertelt op Tiktok over het moederschap. Tekst gaat verder onder de video.
“Zoek lotgenoten op”, raadt Miriam ouders in eenzelfde situatie aan. “En probeer het positieve in het oog te houden”, vult ze aan. “Natuurlijk is het af en toe moeilijk, maar er zijn ook zo veel leuke momenten. We leven van dag tot dag.” Mocht je iemand kennen of tegenkomen met een gehandicapt kindje, dan staat vragen vrij – als het aan Miriam ligt. “De meeste ouders willen er gewoon over praten. Schroom niet om het onderwerp aan te snijden”, benadrukt de moeder van vier.
Wil je meer lezen over het Syndroom van Kleefstra of het gezinsleven van Miriam? Dan kun je kijken op Meervanmir.eu of op Tiktok @meervanmir.eu.
De dochter van Hans en Marleen groeit op met een hersenafwijking: 'We genieten van de kleinste momenten'
