Al vanaf Anna’s geboorte merkt Jacqueline dat er iets anders is aan haar kind. “Ze was helemaal in haar eigen wereld en reageerde op niemand. Ook motorisch liep ze erg achter en ze stikte vaak in eten of drinken. Maar toen ik haar wilde laten onderzoeken, zeiden de artsen dat we haar meer moesten motiveren en stimuleren. Anderhalf jaar later werd ze pas onderzocht, nadat ik erop had aangedrongen. De uitslag kwam op een dinsdag, en we werden gevraagd of we die donderdag naar het ziekenhuis konden komen. Ik wist eigenlijk al dat het mis was. Maar ondanks dat voorgevoel kwam de diagnose voor ons als een harde klap.”

Nynke heeft een ongeneeslijk ziek kind én geldzorgen: 'Siri is gewoon duur horen we'Lees ook

Anna

Door haar ziekte ontwikkelt Anna zich langzamer en anders dan andere kinderen. “Ze is 5 jaar oud, maar gaat nu door de peuterpuberteit: die fase waarin ze op alles ‘nee’ zeggen. Ook loopt ze achter qua spraak. Ze spreekt wel in losse woorden, maar brabbelt verder in haar eigen ‘Anna-taal’. Dit zal later wel beter worden, maar op een gegeven moment weer afzwakken.”

Daarnaast heeft Anna autisme, wat ook kenmerkend is voor NEDAMSS. “Hierdoor zijn wij altijd op zoek naar de beste manier om met haar om te gaan. Als ik bijvoorbeeld aan haar vraag ‘Wil je een broodje pindakaas en een broodje worst mee naar school?’, zegt ze nee. Maar als ik vraag ‘Wil je een broodje worst en een broodje pindakaas mee naar school?’, wil ze dat wel.

Met haar naar de tandarts gaan was ook onmogelijk. Ze vond het verschrikkelijk om op die stoel te moeten liggen en iemand aan haar mond te laten zitten. Daarom moest ik elke zes weken naar het UMCG in Groningen, om haar daar te laten wennen aan de tandarts. Nu gaat het gelukkig een stuk beter, maar het is wel lastig om mee om te gaan.”

ARFID

Anna heeft de afgelopen jaren een eetstoornis ontwikkeld, mogelijk vanwege haar autisme. “Er is veel wat ze niet kan eten. Ze stikt bijvoorbeeld in rijst. Eigenlijk eet ze voornamelijk poffertjes, pizza en brood met pindakaas of boterhamworst. Yogi met aardbeiensmaak van een specifiek merk is het enige wat ze drinkt. Als ik haar een ander merk voorschotel, merkt ze dat gelijk en raakt ze in paniek, of stopt ze helemaal met eten en drinken. We proberen haar wel te motiveren om nieuwe dingen te proeven. ‘Neem één slok, of één lik’, zeggen we dan. Maar vaak gaat dat niet goed. Dan proberen we het na een paar weken weer. Anna drinkt nog uit een fles. Soms probeert ze een beker, maar dat zijn echt een paar slokken.”

Door haar eetstoornis belandt Anna vaak in het ziekenhuis. “Dat gebeurt vooral als ze ziek is. Dan heeft ze juist goede voeding nodig, maar eet en drinkt ze niet. Daarbij knapt ze minder snel op van een griep of verkoudheid dan andere kinderen. In de ergste gevallen moet ze dan dus naar het ziekenhuis. Een keer was ze binnen een week vijf kilo afgevallen.”

Juanita's zoontje Shane (4) heeft ARFID: 'Hij at alleen af en toe nutella'Lees ook

School

Het meisje zit sinds een paar maanden op het speciaal onderwijs. “Daar gaat het heel goed. Ondanks haar aandoening is ze een vrolijke meid. Haar klasgenoten vinden het leuk om met haar om te gaan. Maar door haar autisme zit ze vaak in haar eigen wereld. Dan speelt ze vooral naast de andere kinderen, in plaats van met hen, maar dit werkt voor beide kanten.”

Niet alles gaat vlekkeloos. “Zo is Anna nog niet zindelijk en is ze de enige met een luier in de klas. Ook het eten en drinken gaat niet goed op school. Gelukkig wordt ze wel goed in de gaten gehouden en weten de medewerkers wat ze moeten doen als er iets ernstigs aan de hand is.”

Hulp

Momenteel is er helaas nog geen behandeling of medicijn tegen NEDAMSS. “Anna loopt bij een diëtist en een logopedist, zodat ze makkelijker met de ziekte om kan gaan. Daarnaast gaan we jaarlijks voor controle naar een kinderarts. Verder kan ik direct contact opnemen met artsen wanneer er iets gebeurt of ik ergens tegenaan loop. Zo weet ik precies wie ik moet bellen wanneer Anna haar eerste epilepsie-aanval krijgt. Maar een echt medicijn bestaat nog niet, omdat er nog zo weinig onderzoek is gedaan.”

Verder krijgt Jacqueline veel steun en hulp van een Facebookgroep voor ouders van kinderen met het NEDAMSS-syndroom. “We kunnen elkaar vragen stellen als we ergens tegenaan lopen en delen updates die we vanuit het ziekenhuis krijgen. Bijvoorbeeld als er nieuw onderzoek is gedaan of er nog een kind is gediagnosticeerd.”

Tikkende tijdbom

“We weten dat Anna’s symptomen in de toekomst erger zullen worden. Later in haar leven begint het vermogen om te lopen, praten en eten af te nemen en uiteindelijk zal ze die dingen helemaal niet meer kunnen. Dan zal ze overal hulp bij nodig hebben. Het is net een tikkende tijdbom, waarvan je niet weet wanneer hij af zal gaan. Daarnaast weet je ook niet wat er gaat gebeuren, omdat de verloop van NEDAMSS zo onvoorspelbaar is. Vooral mijn oudste zoon heeft het daar moeilijk mee. Hij is zich ervan bewust dat de kans groot is dat zijn zusje op een gegeven moment aan deze ziekte overlijdt, en dat maakt hem erg onzeker. We hebben het er wel over met hem, maar proberen ons vooral op het goede te focussen.”

Daarom blijven Jacqueline en haar gezin, ondanks alles, vooral van elkaar genieten. “Natuurlijk zijn er momenten dat ik Anna vrolijk rond zie springen en dan heel erg baal van de situatie. Dan moet ik huilen, en heb ik het erover met mijn man of andere ouders. Maar uiteindelijk ga je door als moeder, want je moet wel. Zo simpel is het.”

Dax (0) is een vlinderkind: 'Na de bevalling zagen we dat zijn hoofdhuid ontbrak'Lees ook