De nieuwe LINDA.237 staat volledig in het teken van ‘Hollandse Helden’. Daarom delen we in de rubriek ‘Held van de Week’ elke vrijdag het verhaal van iemand die een bijzondere heldendaad heeft verricht.
De held die we deze week in de schijnwerpers zetten is de 44-jarige Emine Kara.
Emines dochter Sara (8) heeft een zeldzame spierziekte, MDC1A. “Het is erfelijk, dus sinds haar geboorte zijn al haar spieren zwak. Daardoor kan ze niet zelfstandig lopen; ze zit in een rolstoel of gebruikt een soort loopwagen.” Mensen met de spierziekte hebben een kwetsbare gezondheid. “Je hart is je belangrijkste spier en ook je longen werken door spieren. Daardoor kun je met de ziekte problemen krijgen met je ademhaling en kun je sneller ziek worden”, vertelt Emine. “Het heeft echt impact op je leven.”
In Nederland zijn er slechts zo’n dertig patiënten met MDC1A. Het is een genetische aandoening die internationaal bekend is als LAMA2-MD. “Sara is een heel gelukkig en vrolijk meisje, ze geniet volop van het leven. Maar veel dingen die voor gezonde kinderen heel normaal zijn, kan zij niet, zoals spelen op het klimrek of op de schommel gaan.”
Naarmate Sara ouder wordt, kan haar gezondheid zwakker worden. “De tijd tikt, zo ervaren wij het wel. Als je ouder wordt, groeit je lichaam. Voor kinderen met deze spierziekte neemt de spierkracht niet toe en dus moeten ze een zwaarder lichaam met dezelfde spierkracht bewegen. Dat wordt dus steeds moeilijker.” Emine kent alleen in Nederland al drie MDC1A patiënten die de afgelopen jaren heel jong zijn overleden. “Dat is wat wij willen voorkomen.”
Daarom moet er zo snel mogelijk een behandeling komen voor de ziekte, want die bestaat nog niet. Met stichting Voor Sara vechten Emine en haar man om dit voor elkaar te krijgen. Met vrijwilligers en professionele partners zetten ze zich in voor Sara en alle andere patiënten met MDC1A wereldwijd.
Emine en haar man hebben de ziekte op de kaart gezet bij artsen en wetenschappers. “Door met de stichting geld in te zamelen, hebben we onderzoek in Maastricht en Nijmegen kunnen financieren.” Dankzij de financiering wordt nu volop gezocht naar een behandeling voor de ziekte door middel van stamceltherapie. “Onderzoek wat al klaar lag, maar waar nog geld voor nodig was.” Daarnaast wordt er met natuurlijk beloop onderzoek gekeken naar de ontwikkeling van de spierziekte en de beste zorg.
Emine heeft ook gezorgd dat MDC1A experts van over de hele wereld bij elkaar komen. “We hebben twee congressen georganiseerd, zodat wetenschappers hun onderzoeken naast elkaar konden leggen. Er zijn niet veel experts op het gebied van zeldzame spierziektes, dus het is waardevol om van elkaar te weten waar ze mee bezig zijn.”
“Zeldzaam is ook eenzaam”, vertelt Emine. Daarom organiseert ze elk jaar een lotgenotendag voor mensen met MDC1A. “Het is zo belangrijk om elkaar te ontmoeten. Niet veel mensen zitten in hetzelfde schuitje, dus het is fijn om te praten met mensen die wel in een soortgelijke situatie zitten. Dat doet heel veel goed. Sara vindt het ook heel leuk.”
Wat Emine iedereen op het hart wil drukken, is dat ze zich niet alleen inzet voor Sara. “Toen wij de diagnose kregen, kenden we niemand anders met dezelfde spierziekte. Maar wij zetten ons niet alleen in voor Sara, we zijn er voor iedereen die met deze spierziekte te maken heeft. Daarom is het ook zo mooi dat we zoveel mensen hebben kunnen verenigen; we zijn echt een hechte groep geworden.”
De groep komt dankzij het werk van Emine steeds dichterbij hun droom. “Ik hoop dat die droom werkelijkheid wordt en dat we zo snel mogelijk een behandeling vinden voor deze spierziekte.”
Zora (2) heeft een zeldzame spierziekte: 'Ik had zoveel meer voor haar gewild'
