Stofwisselingsziekte

Als zoon Siem wordt geboren lijkt er nog niks aan de hand. Het jongetje is relatief groot en zwaar, maar na zes weken verandert dat. Hij valt snel af, geeft veel over en kan uiteindelijk geen eten meer binnenhouden. Na een zoektocht van dagen, via de huisarts en het lokale ziekenhuis, wordt hij na 48 uur observatie met spoed naar het ziekenhuis in Antwerpen gereden. Annemarie: “Ineens lag hij daar aan allemaal slangetjes en monitors. Je kon bijna geen baby meer zien.”

Na een paar dagen komt de diagnose: Siem heeft MethylMalonAcidurie (MMA), een zeldzame stofwisselingsziekte. Dat betekent dat zijn lichaam eiwitten niet kan afbreken – stoffen die juist belangrijk zijn voor groei, sterke botten en allerlei hersenfuncties. Als Siem de nodige eiwitten toch eet, ontstaan gifstoffen, die invloed hebben op zijn hele lichaam. Hij moet bijvoorbeeld vaak overgeven, is vaak moe en zijn andere organen worden aangetast. “Een stofwisselingsziekte zit in je DNA, niet in één orgaan of systeem”, legt Annemarie uit. “Daardoor heeft het invloed op je hele lichaam en álles wat je doet. Het maakt je lichaam compleet kapot.”

Siem overleeft die eerste opname, maar ze ‘hadden geen uur later moeten zijn’, aldus de arts. “Met de kennis van zijn ziekte nu, waarin elk uur telt, kunnen we nog steeds niet geloven dat Siem dat heeft overleefd”, vertelt Annemarie. “Onze zoon heeft letterlijk liggen wachten tot wij erachter waren wat er mis was. Dat loopt voor veel kinderen anders af. Het is zo belangrijk dat meer (huis)artsen, verpleegkundigen, maar ook verloskundigen en consultatiebureaus alerter zijn en meer kennis krijgen over stofwisselingsziekten. ”

Dagmar (45) heeft twee kinderen met metabole ziekten: 'Ik dacht: dit is einde oefening'Lees ook

Streng dieet

Na een opname van zes weken mag Siem naar huis, maar het leven van het jongetje en zijn ouders is voor altijd veranderd. Siem moet een speciaal dieet volgen, dat bestaat uit een minimale calorie-inname, maximale eiwitinname en een bepaalde hoeveelheid vocht. “Dat betekent dat we altijd bezig zijn met wegen, rekenen en voeden”, legt Annemarie uit. Vanaf het moment dat ik mijn ogen opdoe, sta ik aan om op de klok te leven. Ik word geleefd door de tijd.”

Siem heeft een strikt tijdschema en voedingsschema. Uitrekenen wat hij binnen moet krijgen is elke dag weer passen en meten, vertelt Annemarie. “We wegen alles af en rekenen uit wat er aan calorieën en eiwitten in zit. Als het te weinig is, vullen we dat aan met sondevoeding. Ook zijn zeventien soorten medicijnen krijgt hij via een sonde. En omdat hij ook last van nierfalen heeft, houden we rekening met de hoeveelheid vocht. Het komt allemaal heel nauw.

We zijn uren bezig met voeding en medicijnen voorbereiden en moeten daar elke ochtend ook de school instructies voor geven. Verpleegkundigen gaan zelfs mee naar school. We grappen weleens dat we Siem B.V. runnen, met twee directeuren. Want zo is het. We zijn een soort miniziekenhuis om te voorkomen dat hij op de eerste hulp belandt.”

Het ontbijt van Siem. Tekst loopt door onder de afbeelding.

Veel liefde

Alles wat ze voor Siem doet, doet ze met heel veel liefde. “Siem is een leergierig, ondernemend jongetje dat ondanks alles sterk is en plezier heeft in de meest simpele en kleine dingen. Hij staat voor ons op nummer één. Ik zou alles voor hem doen, als hij maar met zo weinig mogelijk ongemakken leeft. Maar daardoor is er voor mijn eigen leven en emoties soms helemaal geen ruimte. Mijn man en ik verwaarlozen onszelf, verwaarlozen elkaar. Natuurlijk is dat verdrietig. Maar we weten ook: we gaan dit met elkaar volhouden. De wetenschap dat we zielsveel van elkaar houden is voor nu genoeg. Want we houden nog meer van Siem.

Ik mis het wel om de regie te hebben over mijn eigen leven”, vertelt Annemarie. “Maar als ik het niet doe, wie doet het dan? Als wij verzaken, dan blijft hij niet in leven. Wat dat betreft hoop ik écht dat wij Siem overleven. Niemand anders kan dit van ons overnemen. Dat is heel heftig om over na te denken.”

Renees zoon Seppe (6) heeft zeldzame progressieve ziekte: 'We leven met de dag'Lees ook

Roofbouw

Gepaard met de stofwisselingsziekte gaat een andere ontwikkeling van de hersenen. Siem heeft een ontwikkelingsachterstand, spraakstoornis en een vorm van autisme. “Hij is ook gewoon een zevenjarige die graag leuke dingen wil doen, maar hij kan het niet alleen. Hij ziet geen gevaar, snapt bijvoorbeeld niet dat er auto’s op straat rijden. Ik kan hem net even alleen laten om naar de wc te gaan, maar dat is het. Zijn zelfredzaamheid is nul.”

Pas de laatste maanden dringt de hevigheid van de situatie goed tot haar door. “Alles wat we met Siem hebben meegemaakt, alle opnames en traumatische gebeurtenissen, hakken er enorm in. Alles volgde elkaar zó snel op dat er simpelweg geen tijd en ruimte was om op adem te komen. Nu de situatie stabieler lijkt, voelen we echt wat een roofbouw er heeft plaatsgevonden. Mijn man en ik beseffen pas de laatste tijd hoe alomvattend het is. Vooral voor Siem. Het gaat nu over ons, maar híj is degene die het allemaal moet doorstaan. We voelen ons vaak machteloos omdat we het niet van hem kunnen overnemen.”

Tekst loopt door onder de afbeelding.

Onbekend

Stofwisselingsziekten hebben nog weinig bekendheid, merkt Annemarie. “Metabole ziektes staan in de top 3 doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Een stille ramp, het verwoest lichamen, het zorgt voor pijn, ellende en verdriet. Zoveel gezinnen hebben hun kind al verloren. Maar de wereld heeft hier geen weet van. Ik hoop echt dat dat verandert. Dat er meer metabole artsen komen, meer onderzoek. Onder meer patiëntenvereniging VKS en Stichting Metakids vragen daar aandacht voor. Er zijn al veel goede stappen gezet, maar nu moeten we doorpakken. Want de groep wordt alleen maar groter.”

Hoe de toekomst er voor haar gezin uitziet, weet Annemarie niet. “Stofwisselingsziekten zijn ongeneeslijk. We hebben Siems leven meer kwaliteit gegeven met een levertransplantatie, maar dan nog zal zijn lichaam alleen maar aftakelen. Vooral zijn nieren baren ons grote zorgen.

Ik gun het Siem zó om zich eens zorgeloos goed te voelen. Eens in de zoveel maanden heeft hij zo’n dag. Dan lijken alle sterren goed te staan en werkt zijn lichaam goed. Dan zweeft hij bijna. En dan denk ik: jongen, wat een blij kind had jij kunnen zijn. Wij huilen dan van geluk, maar ook een beetje om wat had kunnen zijn. Dat verdient hij zo.”

Arianne's dochter overleed al na vier weken aan hartafwijking: 'Ben een ander mens geworden'Lees ook