Door de hielprik ontdekken Kelly en haar vriend dertien dagen na de geboorte dat hun zoontje Lev taaislijmziekte heeft. Nu hij bijna twee jaar is, blijkt dat het medicijn dat zijn ziekteverloop kan verbeteren voor zijn leeftijd nog niet wordt vergoed, tot frustratie van zijn ouders.
Kelly Louwen (33) en haar vriend Robin van Kester (35): ‘Je wilt zo graag het beste voor je kind’.
Kelly: “Tijdens de zwangerschap was er niks aan de hand,” vertelt ze. “Hij groeide goed, ik voelde me fit, en hij bleef zelfs tot bijna 42 weken zitten.” De eerste twee weken na zijn geboorte zitten Kelly en Robin op een roze wolk. Maar na dertien dagen worden ze gebeld door de huisarts voor de uitslag van de hielprik. “Of we naar de praktijk wilden komen. Ze wilden de uitslag met ons bespreken. Ik zei: ‘Zeg het me dan maar meteen.’ Maar we moesten toch langskomen.”
Eenmaal bij de dokter ligt de brochure over de ziekte, met de Latijnse benaming Cystic Fibrosis (CF), al klaar. Het blijkt dat zowel Kelly als haar vriend drager zijn van de ziekte. “Ons kind had dus 25% kans op taaislijmziekte. We wisten het allebei niet, en in onze familie was het nooit eerder tot uiting gekomen.”
Volledig in shock keren de twee huiswaarts. “We zaten met allerlei vragen: ‘Hoe oud zal hij worden? Is het te genezen? Kan het een foutje in de screening zijn geweest?’ Dat is vreselijk. Je zit zo in de onzekerheid. Je weet nog helemaal niet wat je te wachten staat.”
Inmiddels weten ze meer over de ziekte en is Lev bijna anderhalf jaar. “Met CF heb je verschillende mutaties die worden onderverdeeld in klassen. Bij klasse vijf gaat het om een milde vorm van de ziekte die goed te behandelen is, en bij klasse één is er geen medicijn en zal het verloop van de ziekte gemiddeld ook veel ernstiger zijn. Lev zit in klasse twee. CF zorgt voor problemen in veel organen zoals de longen, darmen en de alvleesklier. Bij Lev gaat het, gezien zijn klasse, redelijk en hij heeft tot nu toe ‘alleen nog maar’ problemen met zijn alvleesklier. Maar helaas hebben veel leeftijdgenootjes met dezelfde klasse al veel meer klachten dan Lev.”
Bekijk de video voor uitleg over taaislijmziekte. De tekst loopt door onder de video.
Sinds Kelly en Robin de diagnose kregen, is hun leven een stuk minder zorgeloos. “We moeten altijd rekening houden met anderen en of ze misschien ziek zijn. Als we ergens binnenkomen, scannen we eerst de ruimte om te zien of het veilig is voor Lev. We zijn ook uiterst voorzichtig met stilstaand water, want daarin kan een bacterie zitten waarvan Lev heel ziek kan worden. Doucheputjes reinigen we altijd met chloor, omdat ook daar bacteriën kunnen zitten. Misschien denken mensen dat we enorme smetvrees hebben, maar dit is inmiddels ons normaal geworden.”
Ook kan hun zoontje niet naar de opvang, wat grote gevolgen heeft. Kelly moest een baan zoeken met minder uren, en haar man is ook minder gaan werken. Inmiddels weten ze beter waar de risico’s liggen en is Kelly zelfs met Lev naar peutergym geweest. “Dat was zo’n mijlpaal. Een jaar geleden was dit niet mogelijk geweest. We zijn heel dankbaar dat we dit nu kunnen doen. Hij is gegroeid en sterker geworden, we kennen de ziekte beter, waardoor dit nu mogelijk is.”
Inmiddels krijgt Lev ook medicatie voor zijn ziekte. Hij krijgt medicijnen die hem helpen bij het verteren van voedsel en medicatie die zijn slijm dunner maakt. Ondanks de onzekerheid die met de ziekte gepaard gaat, is het toekomstperspectief voor mensen die nu geboren worden veel beter dan voor degenen die dertig jaar geleden met taaislijmziekte werden geboren. Zo wordt de helft van de mensen met deze ziekte nu ouder dan 50 jaar, terwijl ze dertig jaar geleden gemiddeld niet ouder werden dan twintig jaar.
De medicijnen voor de ziekte worden ook steeds beter. In 2022 kwam er een medicijn op de markt dat de gevolgen van de ziekte kan afremmen. Kelly hoopt dat dit medicijn snel beschikbaar komt voor haar zoon Lev: “Met dit medicijn is het vooral belangrijk dat je zo vroeg mogelijk begint om verdere schade als gevolg van de ziekte af te remmen.”
Het gaat om het medicijn elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Kaftrio), dat voor mensen vanaf zes jaar wordt vergoed in Nederland, maar voor kinderen van twee tot en met vijf jaar nog niet. Jacquelien Noordhoek, directeur van de Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting, legt aan LINDA. uit hoe dit zit.
“Het is een ingewikkeld verhaal. Dit middel stopt inderdaad de progressie van de ziekte. Dat geldt voor de hele populatie van mensen met CF. Maar je weet nooit precies wat het voor een individueel kind zal doen. Voor veel ouders en patiënten lijkt het een wondermiddel, en dat begrijp ik, want het is een zeer effectief medicijn. Het is een echte game changer.”
“Zo zijn er mensen die door de ziekte veel longfunctie verloren hadden, soms tot 40 of 50 procent, en dankzij het medicijn verbeterde dat met 20 procent. Ook mensen met een CF gerelateerde vorm van diabetes genazen ervan. Mensen voelen zich door dit medicijn vaak energieker en het medicijn zorgt er voor dat het slijm makkelijker uit de luchtwegen komt.
Maar er zijn ook mensen gestopt met het medicijn vanwege bijwerkingen zoals depressiviteit en leverproblemen. Ik begrijp heel goed dat ouders dit middel voor hun kind willen, maar wees voorzichtig met het een wondermiddel te noemen. Er is ook een kans dat het voor jouw kind niet zo uitpakt. Het is dus niet alleen maar geweldig, maar overwegend geweldig.”
Foto van Lev door Stefanie Vollering. Tekst loopt door onder de foto.
Kelly is zich bewust van de mogelijke bijwerkingen voor haar zoontje, maar ‘als het mogelijk kan helpen en de ziekte bij Lev vertraagd, dan wil ik dit graag proberen’, zo vertelt ze. “Tenslotte wil je het beste voor je kind.”
De EMA (European Medicines Agency) keurde het middel op 23 november 2023 al goed voor kinderen van 2 tot en met 5 jaar. Helaas betekent dit niet dat het medicijn automatisch beschikbaar is in Nederland en vergoed wordt uit het basispakket. Hiervoor is eerst een beoordeling van het Zorginstituut Nederland nodig. Die beoordeling ligt echter stil vanwege ontbrekende documenten van de leverancier, waardoor het proces vertraagd is. “Ook het Zorginstituut reageerde langzamer dan gebruikelijk”, voegt Jacquelien toe.
Daarom is Kelly samen met andere ouders een petitie gestart om de overheid te overtuigen van de urgentie om te handelen. Volgens hen levert Kaftrio vrijwel direct significante gezondheidswinst op en verlengt het de levensverwachting aanzienlijk. Bovendien zal het gebruik van dit medicijn zorgen voor een aanzienlijke verlaging van de gezondheidszorgkosten, zowel op de korte als de lange termijn,” zo pleiten ze op hun website.
Voor Lev duurt het nog een paar maanden voordat hij twee jaar wordt, maar de kans is groot dat het medicijn dan nog niet goedgekeurd is voor vergoeding uit het basispakket. Jacquelien vindt het belachelijk dat het allemaal zo lang duurt en schreef zelfs een brief aan demissionair minister voor Medische Zorg Pia Dijkstra.
Wel was er een kleine overwinning toen het medicijn en de petitie gisteren tijdens het commissiedebat over hulp- en geneesmiddelenbeleid in de Tweede Kamer ter sprake kwamen. Kelly: “Dat was al een overwinning. Ze zijn in ieder geval op de hoogte, maar alsnog is het wachten tot het proces weer verder op gang komt.”
Toch heeft Kelly er vertrouwen in dat het goedkomt met hun ondernemende zoontje Lev. “We zeggen altijd dat hij de oudste CF-er ooit wordt. Hij gaat een mooie toekomst tegemoet. Misschien moet hij iets meer opletten in het leven, maar ik vind het belangrijker dat hij ook met de bijbehorende teleurstellingen kan omgaan. Zolang je daarmee kunt omgaan, hoeft de ziekte je niet buitenspel te zetten,” aldus Kelly.
Dit bericht op Instagram bekijken
Marloes' dochter (7) heeft taaislijmziekte: 'Ik wist dat ze geen huilbaby was'
