Twintig weken zwanger

“Mijn dochter is tien, maar verstandelijk is ze een stuk jonger. Ze weet niet dat ze MD heeft. Ik denk niet dat ik het goed aan haar kan uitleggen”, vertelt Kirsten aan LINDA. Het leven van haar dochter wordt enorm beïnvloed door haar ziekte. Naast cognitieve problemen is ze hartpatiënt en heeft ze veel darmproblemen. “Maar het is een gelukkig kind. Daar ben ik heel blij om.”

Kirsten en Pieter ontdekken zeven jaar geleden dat ze een genafwijking hebben. “Mijn zusje was toen twintig weken zwanger en ging met wat vage klachten naar de huisarts. Die sprak toevallig met een neuroloog die zei: ‘Heb je al aan MD gedacht?’ Ze belde mij in paniek. Eerst dacht ik: dat kan niet. Dan hadden we dat echt wel eerder ontdekt.”

Familie met MD

Maar als ze gaat googelen, blijken de symptomen wel erg herkenbaar. “Ik werd bijvoorbeeld al op mijn 27e geopereerd aan staar, één van de bekendere symptomen. Ik had handverkrampingen en liep al jaren bij een MDL-arts. Maar ik had alles altijd afgedaan als: kan gebeuren. Die verkrampingen kwamen vast door mijn kantoorbaan, en er zijn wel meer jonge vrouwen met een prikkelbare darm. Artsen, ook specialisten, hadden er ook nooit aan gedacht.”

“Toen ik keek naar de symptomen van de kindervariant, herkende ik angstaanjagend veel dingen van mijn dochter in. Ik wist: dit is niet goed. Toen waren we ineens een familie met MD.” De ziekte is vijftig procent erfelijk: de kans dat je het aan je kinderen doorgeeft is fifty-fifty. Kirstens ene zusje heeft de ziekte bijvoorbeeld wel, haar andere zusje niet. De klachten worden erger per generatie.

Mariekes zoon Tobias (10) heeft een ernstige spierziekte: 'Dat wil je niet voor je kind'Lees ook

Wat als?

Kirsten heeft op het moment van de diagnose al drie kinderen: dochter Anieke en twee zoontjes. Haar zwangere zus laat een punctie doen van haar dan nog ongeboren kind. Haar kindje blijkt het niet te hebben.

Dat Pieter en Kirsten de ziekte onbewust wel aan hun kinderen hebben doorgegeven, doet hen veel verdriet. Kirsten: “Als de diagnose al was gesteld toen ik staar had, had ik andere keuzes kunnen maken. Met ivf kun je bijvoorbeeld embryo-selectie doen. Ik zou mijn kinderen natuurlijk voor geen goud willen missen. Ik  gun mijn dochter de hele wereld. Maar nu wordt zij beperkt door MD.”

Myotone Dystrofie (MD)

Naast staar, krampen en darmklachten zijn onder meer vermoeidheid en een gebrek aan spierkracht symptomen van MD. “Er zijn kinderen die bij de geboorte al overlijden omdat ze de kracht niet hebben om te ademen”, illustreert Kirsten. Het komt echter vaker voor dat de ziekte pas later ontdekt wordt. “Bijvoorbeeld als iemand op relatief jonge leeftijd aan hartproblemen overlijdt. Dan blijkt ineens dat veel meer familieleden hun onverklaarbare klachten eraan toe kunnen schrijven.”

Eén op de 2100 mensen heeft de genafwijking die MD veroorzaakt. Dat is meer dan bij bijvoorbeeld spierziekte ALS. Toch is er maar weinig over bekend, merken Kirsten en Pieter – ook in de medische wereld. Om de bekendheid te vergroten richten Kirsten en haar man Jorg de Stichting MD op. “Om ervoor te zorgen dat wat wij hebben meegemaakt minder vaak zal gebeuren. En ik wil tegen mijn dochter kunnen zeggen: ik heb er alles aan gedaan.”

Nathalie's vader overleed aan de spierziekte ALS: 'Pap, ik blijf strijden tegen deze ziekte'Lees ook

Via Francigena

Stichting MD zamelt ook geld in voor onderzoek en medicijnontwikkeling. Vader Pieter is nu bezig met de grootste inzamelingsactie voor de stichting tot nu toe. Op 1 september begon hij samen met vriend Henk (73) aan de pelgrimstocht Via Francigena: 2026 kilometer vanuit het Engelse Canterbury naar Rome.

“Ik was met Henk aan het golfen toen hij vroeg of ik deze pelgrimstocht met hem wilde fietsen”, vertelt Pieter aan LINDA. “Toen zei Kirsten: misschien moet je er een sponsortocht van maken.” Kirsten lacht: “Nee, dat is niet eerlijk! Dat heb je zelf bedacht.” Pieter: “Ja, ik heb dat idee geopperd. Daar was jij zo door geraakt dat je als mijn campagnemanager bent gaan optreden. Je zei: pap, we gaan alle kanalen die er zijn benaderen voor meer bekendheid en donaties.”

Tekst loopt door onder de post.

 

Dit bericht op Instagram bekijken

 

Een bericht gedeeld door Stichting MD (@md_nederland)

Creditcardpelgrimeren

Inmiddels is hij anderhalve week aan het fietsen en heeft hij al ruim achtduizend euro opgehaald voor onderzoek naar MD. “In het begin had ik echt wel met je te doen”, zegt Kirsten. “Al die regen, wind en bergen. En dat je door onduidelijke routes geen tachtig, maar 110 kilometer per dag fietste.” Pieter: “Het was wel overleven, ja. Maar dan was er dat stemmetje in mijn hoofd: doorgaan. Ik weet waar ik het voor doe.”

Pieter en vriend Henk zijn de komende tweeënhalve week nog onderweg. ‘Creditcardpelgrimeren’, zoals hij het noemt. “We hebben al onze 32 slaapplekken van tevoren geboekt. Ik wil niet als Jozef en Maria op de deuren gaan kloppen om om een slaapplek te vragen, zoals ik ooit met mijn dochter in China deed.” Kirsten: “Dat was ik dus.”

Verdriet

De pelgrimstocht is voor Pieter ook een stap in zijn proces om de ziekte te erkennen en met de pijn te leven. “We blijven allebei het gevoel houden: we hebben dit doorgegeven aan de volgende generatie. We kunnen er niks aan doen – we wisten het niet – maar het is toch pijnlijk. Dat verdriet draag je wel bij je. Vanuit dat verdriet willen we ook helpen aan een oplossing.”

Gelukkig komt er steeds meer onderzoek naar de ziekte, vertellen vader en dochter. Kirsten doet zelfs mee aan een trial voor een mogelijk medicijn. “Ik functioneer goed, maar ik heb wel steeds meer last van mijn klachten. Omdat het een progressieve ziekte is, kunnen die alleen maar erger worden. Ik doe mee aan deze proef omdat ik wel graag een goede moeder wil kunnen zijn en blijven voor mijn kinderen. Misschien wordt dit wel hét medicijn, ook voor mijn dochter.”

Held Emine (44) vecht voor behandeling van dochters zeldzame spierziekte: 'De tijd tikt'Lees ook