Jan Willem Schermerhorn (53) vierde in mei de negende verjaardag van zijn dochter Robine. Dat is voor hem extra bijzonder, want vijf jaar geleden was het niet duidelijk of ze deze leeftijd zou bereiken. Ze heeft de metabole ziekte CLN2.
Maar tien kinderen in Nederland hebben deze ziekte, waaronder haar broertje Bobby. “Mijn kinderen worden niet oud. Dan geef je ze alles”, vertelt Jan Willem aan LINDA..
Als Robine (9) drie jaar is, verliest ze steeds meer vaardigheden. “Ze was niet zindelijk geworden, kon niet praten en kon niet goed omgaan met veel prikkels. We dachten dat het op die leeftijd misschien nog wel zou komen. Toch vraag je je af: is ze een laatbloeiertje? Of wat is er aan de hand? We stapten als eerst naar een logopedist en zetten haar op een kleine opvang waar meer begeleiding was.”
De zoektocht naar wat er met Robine aan de hand is, duurt vrij lang, vertelt Jan Willem. “Het duurde zes maanden. We hoopten dat een logopedist haar kon helpen, want haar woordenschat ontwikkelde zich niet. Ze kreeg epilepsie erbij en toen is er toch besloten om onder andere een DNA-test te doen. Uiteindelijk valt alles een beetje samen en ga je een bloedonderzoek en erfelijkheidsonderzoek starten. Dat was heel pittig. Kunnen ze iets vinden of ontdekken?”
Het ziekenhuis belt naar Jan Willem en zijn toenmalige vrouw. ‘Kunnen jullie langskomen?’, is de boodschap. “Toen wisten we al dat het niet gaat om een eenvoudig iets. Er is toch meer aan de hand. We gingen naar het ziekenhuis en hoorden dat ze CLN2 heeft. We hadden geen idee was het was.”
CLN2 is een metabole ziekte waarbij het eiwit ontbreekt wat de hersenen opschoont, vertelt Jan Willem. “Meteen was onze vraag wat haar levensverwachting is. Tussen de 9 en 12 jaar, was het antwoord. Dat is helemaal rot. Je ziet je dochter en je weet dat ze uit je leven gaat. Dat je je dochter gaat overleven.”
Annemaries zoontje (7) heeft zeldzame stofwisselingsziekte: 'Hij heeft 24/7 zorg nodig'
Bobby (6), de zoon van Jan Willem, is op dat moment dertien maanden. De ziekte heeft een erfelijke component, dus wordt hij meteen getest. “De kans was 1 op 4. En inderdaad, ook hij heeft CLN2. Je hele leven staat op z’n kop. We hadden al scholen uitgezocht en gespaard om hun toekomst vorm te geven. Alles valt in één keer in duigen. Je moet een modus aannemen. Wat gaan we doen?”
Ze hoorden dat er een trial was in Hamburg om CLN2 te behandelen. “Om alles uit de kast te trekken besloten we om Bobby in die trial in Duitsland te krijgen. Dat is gelukt. Als jongste ter wereld is hij daar drie jaar lang om de week van zondag tot en met woensdag behandeld.”
De behandeling brengt een ander probleem met zich mee. Het medicijn kost zeven ton per jaar per kind en zit op dat moment nog niet in het verzekeringspakket in Nederland. In Duitsland gelukkig wel. “Het was een behoorlijke uitdaging, maar we hebben het voor elkaar weten te krijgen dat Robine verzekerd was.”
Dus wordt Robine ook behandeld, maar dan in Rotterdam. “Ze krijgen een enzym toegediend via hun hersens. Hun hoofdjes gaan in het verband, ze worden aangeprikt en krijgen een kastje bij het hoofd. Er gaat een naald in en het enzym wordt geïnjecteerd in het hersenvocht. Dat duurt vijf uur”, vertelt Jan Willem.
Inmiddels wordt Bobby niet meer in Duitsland, maar met zijn zusje in Rotterdam behandeld. “Het is allemaal experimenteel. We weten niet wat het in de toekomst doet. We zien dat het de ziekte vertraagt, maar niet oplost.”
Jan Willem vertelt dat ze van de dagen in het ziekenhuis een feestje proberen te maken. “Ze knappen enorm op van muziek. Vanuit Muziekids was Roel van Velzen langsgekomen op de kamer, die heeft muziek gemaakt. Toen Robine jarig was, kwam een gitarist langs en die heeft ook met haar gezongen. We proberen actief te zijn met ze, zodat de tijd sneller gaat.”
Robine kan niet meer lopen en is niet meer zindelijk. “We hebben het idee dat ze wel heel vrolijk is. Het lastige is dat ze niet kan praten. Als ze ergens pijn heeft, kan ze het niet vertellen. Dat ontdekken we door gedragsverandering. Laatst had ze een ontstoken PEG-sonde.”
Bij Bobby zijn de symptomen nog niet zichtbaar. Het lijkt erop dat de behandelingen uitstel geven. “Dat is een enorme opsteker voor alle kinderen met de ziekte. Een van de doelen is dat de ziekte wordt meegenomen in de hielprik. Dan weet je al bij de geboorte of je het hebt of niet. Als je vroeger begint met de behandeling, zien we dat het tot nu toe tot zes jaar nog goed gaat. Maar het is allemaal experimenteel, dus we weten het niet zeker, maar het lijkt er wel op.”
Hielprik test baby's binnenkort ook op spierziekte SMA
Jan Willem en zijn ex-vrouw hebben de Bobby & Robine Foundation opgezet. Het doel is tweeledig: “Ten eerste willen we Bobby en Robine zo optimaal mogelijk kunnen ondersteunen en hen het mooist denkbare leven te geven. De donaties gebruiken we om (zorg-)kosten die niet door de verzekering of overheidsinstanties worden gedekt te financieren, zoals educatie en beweging, zorgkosten, juridische ondersteuning, reis- en verblijfkosten en aanpassingen in huis.”
Daarnaast draagt de foundation bij aan het financieren van onderzoek en de ontwikkeling van medicijnen die het levensniveau van kinderen met CLN2 en andere stofwisselingsziektes verbetert. “We hebben onderzoek naar de relatie tussen het immuunsysteem en het verloop van de ziekte gesponsord in Duitsland. Daar blijkt dus een behoorlijke relatie tussen te zitten. Hopelijk levert onderzoek meer duidelijkheid op om in de toekomst de ziekte te kunnen genezen.”
Op LinkedIn deelde Jan Willem zijn verhaal. Het werd massaal gedeeld en geliked. “Ik wilde mijn verhaal delen zodat mensen snappen wat onze achtergrond is. Het is toch een business platform. Daar mogen mensen zich nog steeds realiseren dat er een andere kant is in het leven. Een van de doelen is naamsbekendheid voor de ziekte en de stichting. Als je mazzel hebt, kan zo’n post daarbij helpen.”
‘Zeldzame ziektes zijn helaas niet interessant voor farmaceuten’, valt in de post te lezen. Jan Willem licht toe: “De ontwikkeling van een medicijn is kostbaar. Voordat je zoiets op de markt kan brengen, gaat daar zo’n zeven jaar overheen. In Nederland zijn er maar tien kinderen die CLN2 hebben. Farmaceuten verdienen meer aan een aspirientje dan aan deze medicijnen.”
De tekst gaat verder onder de post.
Het leven van Jan Willem staat altijd in het teken van zijn kinderen. Hoe houdt hij het dragelijk voor zichzelf? “We hebben een team van zorgmedewerkers. Die zijn er voor hulp, zodat er momenten zijn waarop je tijd voor jezelf hebt of kan bijslapen. Het is pittig, je moet zorgen dat je fit blijft.”
Hij vertelt over de veranderingen die gepaard gaan met de ziekte. “Er zijn vrienden die dit niet aankunnen en ons nooit meer hebben gebeld. Je verliest mensen in zo’n rit, maar er komen ook nieuwe mensen bij. Het is alles veranderend. Je hebt alles voor je kinderen over. Je bezuinigt nergens op. Mijn kinderen worden niet oud, ik geef ze alles. Dan ga je weleens over the top. Als het hun leven beter maakt, dan doe je het gewoon.”
Bekijk hieronder het verhaal van Bobby en Robine. Hier vind je meer informatie over de foundation.
Dit artikel is voor het eerst gepubliceerd op 19 mei 2023.
Dagmar (45) heeft twee kinderen met metabole ziekten: 'Ik dacht: dit is einde oefening'
