Lees ook
Ella (16) heeft zeldzame, ongeneeslijke ziekte: ‘Als ik iets breek, heelt het misschien nooit’

Niet praten

Annelot merkt voor het eerst dat er iets mis is met Joris, als hij na zijn eerste levensjaar bepaalde ontwikkelingsstappen niet maakt. Hij praat niet, kan niet lopen en valt vaak om. In het ziekenhuis in Zwitserland, waar Annelot op dat moment woont vanwege het werk van haar man, zien ze nog geen gevaar. ”Maak je niet druk, hij is gewoon wat later dan andere kinderen”, wordt er gezegd.

Oogziekte

Joris leert uiteindelijk lopen als hij 21 maanden is, maar praten doet hij dan nog steeds niet. Ook blijft hij maar vallen. Zo vaak zelfs, dat een fysiotherapeut aanraadt om hem een helm te laten dragen. Omdat Joris ook steeds slechter begint te zien, gaan ze naar een oogarts. Die constateert dat Joris een ernstige oogziekte heeft, waardoor hij langzaam blind zal worden.

Zeldzaam

Annelot en haar man besluiten om terug te gaan naar Nederland. Daar kan namelijk een test worden gedaan om de oogziekte te bevestigen. Die uitslag is positief, maar er is dan nog altijd geen verklaring voor waarom Joris nog niet praat. Uiteindelijk blijkt in Joris’ derde levensjaar, na het doen van genetisch onderzoek, dat hij de ziekte PKAN heeft, een progressieve en erfelijke hersenaandoening waarbij ijzer zich opstapelt in de hersenen. Patiënten met PKAN verliezen tussen hun tiende en vijftiende levensjaar de mogelijkheid om zelfstandig te bewegen en hebben moeite met kauwen, slikken en praten. Hun verstandelijke vermogen wordt echter niet aangetast. Maar twee mensen in Nederland hebben dezelfde variant van de ziekte als Joris. ”Dan zakt de grond onder je voeten vandaan”, zegt Annelot.

LEES OOK
George (4) is door zeldzame ziekte nu al dement, en werkt daarom bucketlist af

Rollator

Joris heeft door zijn oogziekte beperkt zicht en volgt speciaal onderwijs. Als gevolg van zijn hersenaandoening loopt hij rond met een spraakapparaat en een helm op zijn hoofd. ”Hij zit nog niet in een rolstoel, maar mag alleen rondlopen onder begeleiding. Hij moet continu in de gaten gehouden worden.” Op het schoolplein loopt hij rond met een rollator. ”Hij kán fysiek wel op een klimrek klimmen, maar de kans dat er kortsluiting komt in zijn hoofd en hij naar beneden valt, is te groot.”

Race tegen de klok

Het gezin hoopt in de tussentijd op een (tijds)wonder. Een mogelijk medicijn lonkt, maar of dat nog op tijd op de markt komt voor Joris, is nog maar de vraag. ”Het is een race tegen de klok.” Het gezin probeert de ziekte daarom zoveel mogelijk aan het licht te brengen, nu door een zogenoemde PKAN-challenge. ”Mensen nemen individueel of met een groep mensen een video op waarin ze een sport-challenge doen. Juist omdat kinderen die PKAN hebben niet kunnen sporten. De video’s worden vervolgens op social media gedeeld. Ik wed dat er over twintig jaar niemand meer dood hoeft te gaan aan PKAN, maar de vraag is of Joris dat nog gaat halen.”

Een video van een PKAN-challenge.