Ziekten met dodelijke afloop

Vanaf oktober wordt ook getest op drie stofwisselingsziekten waarbij kinderen niet in staat zijn om een bepaald aminozuur (PA, MMA) of vetzuur (CPT1) af te breken. Daardoor bouwen bepaalde stoffen zich te veel op in het lichaam, terwijl andere stoffen juist te weinig worden gevormd. Zonder behandeling hebben deze ziekten vaak snel een dodelijke afloop. Als de ziekte tijdig wordt ontdekt en een patiënt een aangepast dieet volgt, kan hij of zij vaak een normaal leven leiden.

Lees ook
‘Knutselen’ aan het DNA van een embryo, het kán, maar willen we dat?

‘Resultaten zijn indrukwekkend’

“Elke ouder weet hoe tegenstrijdig het voelt als je pasgeboren kind in de hiel wordt geprikt. Maar de resultaten zijn echt indrukwekkend”, aldus Blokhuis. “Meer dan 99 procent van de ouders doet mee. Elk jaar wordt bij 180 tot 190 kinderen een aandoening geconstateerd in het vroegste stadium.” Baby’s hoeven niet extra geprikt te worden voor de uitbreiding van de screening.