Syndroom van Usher

Als Sophie last krijgt van nachtblindheid, besluit ze naar de opticien te gaan voor nieuwe lenzen. “Ik gaf aan dat ik ook geen diepte meer zag. Daarnaast liep ik constant tegen dingen aan en viel ik van stoepjes. Er werd gezegd dat ze dit vaak hoorden en dat de oplossing kleurentherapie was. Het zou wel 1.000 euro kosten, maar dan was ik er binnen een paar maanden van af.”

De 24-jarige bespreekt dit met haar moeder en die raadt haar aan om naar een oogarts te gaan. “Eenmaal daar bleek dat het niet goed was. Ik was een deel van de zijkanten van mijn gezichtsveld verloren. De artsen vertelden mij dat ik aan retinitis pigmentosa lijd (een erfelijke aandoening waarbij het netvlies langzaam kapot gaat, red.) Het begint met nachtblindheid, maar op een geven moment is het zicht zodanig aangetast, dat het lijkt alsof je door een kokertje kijkt.

Ze vroegen of ik ook last had van mijn gehoor. Niet meer dan normaal, dacht ik. Er werd voorgesteld om een DNA-onderzoek te doen. Het duurde zes maanden voor ik de uitslag kreeg; een tijd van onzekerheid. Niet alleen voor mij, maar ook voor mijn omgeving. Uit het onderzoek kwam naar voren dat ik aan het syndroom van Usher type 2A lijdt. En dan te bedenken dat het begon met een simpele afspraak bij de opticien.”

Blind worden

Het nieuws komt als een enorme klap voor zowel Sophie als haar gezin. “We zijn heel hecht, dus het was enorm schrikken. Het nieuws dat ik blind word, kwam het hardst aan. Ik heb maandenlang tegen een depressie aangehikt. Het was heel heftig.”

Dat haar zicht vermindert, is te merken. “Overdag kan ik nog goed zien en lezen – mijn zicht is dan 85 procent. Zodra het schemerig wordt, merk ik dat het niet goed gaat. ’s Avonds zie ik nog maar 10 procent. Daardoor mag ik bijvoorbeeld niet meer autorijden in de avonduren.”

Dat Sophie blind en doof wordt staat vast, maar de artsen kunnen geen uitspraak doen over hoe lang het zal duren. “Het verschilt per persoon. Dat is het enge. De toekomst is erg onzeker. Er bestaat geen behandeling, dus ik voel dat de tijd tikt.”

Maatregelen

Over het verloop van de ziekte kan dus niets gezegd worden, toch heeft Sophie inmiddels maatregelen getroffen. “Ik heb kleine hulpmiddelen, zo neem ik een regiotaxi als ik ’s avonds de deur uit ga. Ook heb ik altijd een heel felle zaklamp mee voor als ik over straat ga in het donker. Er is me geadviseerd om met een blindenstok te lopen, maar dat vind ik nog te heftig.”

Het syndroom tast niet alleen haar zicht aan, maar kan ook haar gehoor verminderen. “Dat valt nu nog mee. In drukke ruimtes of op plekken waar de akoestiek slecht is, merk ik dat ik er last van heb. Ik ben niet slechthorend geboren, maar mijn gehoor kan met de tijd  wel achteruit gaan. Niet bij iedereen met het syndroom van Usher type 2A is dat overigens het geval.”

Tjarda is blindfluencer: 'Ik zou mijn kinderen graag groot zien worden'Lees meer

Gemis

Als we haar vragen of ze nog dingen gaat missen als haar zicht achteruitgaat, is het even stil. “Best veel”, zegt ze uiteindelijk. “Ik wil graag kinderen en bedenk nu dat ik waarschijnlijk in verschillende opzichten beperkt wordt. Verder mis ik nu al een hoop dingen die in de avond plaatsvinden. Op uitnodigingen zeg nu vaak ‘nee’, dat vind ik wel moeilijk.”

Bucketlist

Of er nog dingen zijn die Sophie wil doen voor ze blind wordt. Ze zit in ieder geval niet stil. “Ik ben dol op reizen, dus dat wil ik zo veel mogelijk doen. Afgelopen januari heb ik al een ding van mijn zogenaamde bucketlist afgestreept. Samen met mijn vriend heb ik tijdens onze vakantie op Bali ’s nachts een vulkaan beklommen om de zonsopgang te kunnen zien. Dat was heel zwaar. Ik zag bijna niets in het donker, dus ik besefte ook meteen dat ik dit nooit meer zou kunnen doen. Dit heeft de ervaring extra bijzonder gemaakt. Niemand pakt dat van mij af.”

Positief blijven

Ondanks het verdriet en de angst heeft Sophie een manier gevonden om positief te blijven. “Na het nieuws was ik heel boos. Waarom overkwam mij dit? Tijdens mijn vakantie heb ik een boek gelezen over zelfontwikkeling en is er een knop omgegaan. Ik wil mijn leven niet laten beïnvloeden door de diagnose. Ik moet door.”

Belang van onderzoek

Sophie deelt haar verhaal met LINDA.meiden om meer bewustzijn voor het syndroom van Usher te creëren. “Er is nu geen behandeling en de lopende onderzoeken zijn stopgezet door een gebrek aan fondsen. Ik hoop met mijn verhaal aandacht voor de ziekte te vragen. Het is belangrijk dat er wel onderzoek naar gedaan wordt, maar daar is geld voor nodig.”

Wil jij meer weten over het syndroom van Usher of een bijdrage doen zodat er onderzoek gedaan kan worden? Check dan de website van Stichting Usher Syndroom voor meer informatie.

Hilal (30) went aan het lopen met een blindenstok: 'Mensen roepen me weleens na'Lees meer