Als Mariëlle vlak na haar 18e verjaardag last krijgt van zwelling in haar gezicht, wordt gedacht aan een acute allergische reactie. Uit onderzoek blijkt dat ze de erfelijke aandoening angio-oedeem heeft, wat levensgevaarlijk kan zijn.
“Stress, warmte of zon – alles kan een aanval uitlokken. Het is niet iets wat ik kan vermijden”, vertelt ze aan LINDA.meiden.
Mariëlle (22) heeft net haar 18e verjaardag achter de rug als ze onwel wordt op haar werk. Ze krijgt last van zwelling in haar gezicht, duidelijk zichtbaar aan onder andere haar lippen. “Ik dacht dat het wel meeviel, het zou wel een allergische reactie zijn. Toen ik het ook benauwd kreeg door zwelling in mijn keel, ging ik naar de huisartsenpost. Daar dachten ze ook een aan acute allergische reactie, dus dat is waarvoor ik werd behandeld. Dit deed wel wat, maar het duurde uren voordat de klachten verdwenen.”
De dienstdoende arts verwijst haar door naar een allergoloog. “Met een priktest zoeken ze uit waar je allergisch voor bent. Bij mij kwam er niets uit. Zoeken naar een oorzaak van de zwelling was een proces van drie jaar. In de tussentijd kreeg ik de diagnose netelroos (huiduitslag met rode, licht gezwollen bulten en heftige jeuk, red.). Wat ik had leek erop, maar ik kreeg geen last van galbulten, alleen zwellingen. Fast forward naar afgelopen december. Toen kreeg ik eindelijk een juiste diagnose, namelijk angio-oedeem. Dat het zolang duurde om de juiste diagnose te krijgen, heeft te maken met het feit dat er genetisch onderzoek gedaan moest worden.” De uitslag daarvan laat dan zes maanden op zich wachten.
‘Angio-oedeem is een vochtophoping van weefsel buiten de bloedvaten. Dit gebeurt op plaatsen van uw lichaam waar het weefsel niet erg stevig is, zoals de tong, het gezicht, de darmen of het zachte verhemelte’, schrijft het UMC Utrecht online. ‘Bij een grote zwelling van de tong of het zachte verhemelte kan uw ademweg verstopt raken en kunt u een verstikkend gevoel krijgen. Bij zwelling van de darmen kunt u verstopte darmen krijgen, met heftige buikpijn als gevolg.’
Wanneer een aanval zich voordoet, is geen peil op te trekken. “Maar ik heb er minstens één per maand. Het is ook niet duidelijk wat bij mij de triggers zijn. Stress, warmte of zon – alles kan een aanval uitlokken. Het is niet iets wat ik kan vermijden. Zelfs zonder ernstige aanval heb ik bijna dagelijks last van zwellingen in mijn handen, voeten en/of liesstreek. Dat doet zeer, maar er valt mee te leven.” Mariëlle benadrukt dat de ernst van de klachten van mensen met angio-oedeem per persoon verschillen.
De twintiger geeft aan dat oktober, om nog onbekende reden, een slechte maand voor haar is. “Vorig jaar kreeg ik in die maand de ergste aanval die ik tot nu toe heb beleefd. Thuis kreeg ik last van zwellingen en besloot naar het ziekenhuis te gaan. Normaliter nemen de klachten snel af na behandeling, waaronder verneveling om de benauwdheid te verminderen, maar dat gebeurde deze keer niet. Ik bleef erin hangen. De piek van mijn aanval duurde drie kwartier tot een uur. Op een gegeven moment zwakte het af en ben ik, op advies van de arts, een stukje gaan lopen en naar het toilet gegaan. Ik kwam terug met dezelfde benauwdheid en toen begon het allemaal opnieuw. Elke zes uur kreeg ik een aanval, drie dagen achter elkaar. Ik dacht dat ik gek werd.”
Na 15 jaar ziek zijn krijgt Anemone (20) eindelijk een diagnose: 'Verkoudheid kon al dodelijk zijn'
Als de weke delen in de mond en keel van Mariëlle ernstig zwellen tijdens een aanval kan dit levensbedreigend zijn. Zelf is ze nooit geïntubeerd, vertelt ze. “Als ik voel dat het misgaat, bel ik meteen 112 en neem ik mijn medicatie. Doordat ik een studie verpleging doe, weet ik hoe ik mezelf moet injecteren en helpen in acute situaties. Desondanks ga ik altijd naar het ziekenhuis. Ik neem het zekere voor het onzekere.”
Soms volgt na een aanval een ziekenhuisopname, zoals vorig jaar. “Toen lag ik meerdere keren achter elkaar in het ziekenhuis. Een blaasontsteking, verkoudheid of andere infectie kan een aanval uitlokken. Steeds een week uit je eigen omgeving voor behandeling, dat breekt je wel.”
Tekst loopt door onder de foto.
“Ik heb momenten dat ik sterk ben en mijn diagnose accepteer. Maar ik heb ook momenten dat ik niks kan of weer een week in het ziekenhuis lig. Dan is sterk zijn niet meer zo vanzelfsprekend. Ik loop niet voor niets bij een psycholoog, want dit is een proces van acceptatie en verwerking. Met deze ziekte loop ik de rest van mijn leven rond.”
Het liefst wil Mariëlle haar omgeving niet belasten met haar klachten. “Als ik een aanval heb, ben ik erg afhankelijk. Zeker in het begin vond ik dat lastig en durfde ik zelfs niet meer naar buiten. Wat als het misging en niemand mij kon helpen? Doordat ik thuis bleef, glipte ik in een depressie. Inmiddels ben ik die te boven, maar het blijft lastig om me hierbij neer te leggen. Ik wil gewoon mijn leven leiden, maar ik moet altijd voorbereid zijn op een aanval.”
Ze geeft toe: “Soms ben ik bang dat een aanval het einde van mijn leven kan betekenen. Over het algemeen verlopen de aanvallen hetzelfde, maar er is ook een keer geweest dat mijn saturatie (het zuurstofgehalte in het bloed, red.) zo laag was, dat ik niet meer wist wat ik met mezelf aan moest. Als student verpleegkunde weet ik hoe ik de waardes op medische machines moet lezen, dat kalmeert. Maar mijn angst is dat ik geïntubeerd moet worden, ik ben bang dat het dan bergafwaarts gaat. Wat als een aanval wel doorzet en zij niks meer voor mij kunnen doen? Dat spookt zeker wel eens door mijn hoofd.”
Het was even de vraag of Mariëlle ooit zelf een kind op de wereld zou kunnen zetten. Ze vertelt meteen dat dit vraagstuk aan bod kwam toen ze een tijd geleden zwanger was. “Toen was het nog onduidelijk wat er precies met mij aan de hand was. Er werd getwijfeld of mijn lichaam het aankon. Uit veiligheidsoverwegingen heb ik toen een abortus moeten doen. Het was niet makkelijk, maar ik wist niet of de toen nog mysterieuze ziekte ernstige gevolgen zou hebben op mijn gezondheid of die van mijn kind.”
Sindsdien heeft ze een diagnose gekregen en met een arts gesproken over een toekomstige zwangerschap. “Die zei dat het wel kon, maar ik moet dan goed in de gaten gehouden worden. Mijn klachten worden het vaakst uitgelokt door stress, dus het zal geen gemakkelijke zwangerschap worden. Het kan zelfs betekenen dat ik negen maanden thuis moet zitten om stress te vermijden. Maar het goede nieuws is dat het wel kan.”
Mariëlle’s angio-oedeem heeft impact op meer facetten van haar leven. “Op dit moment slik ik negen pillen per dag. Of dat in de toekomst zo blijft, weet ik niet. Er wordt onderzoek gedaan naar deze erfelijke ziekte en in het AMC zijn ze bezig met medische trials. Mijn hoop is dat er met de tijd behandelingen beschikbaar worden gemaakt, die de klachten verhelpen.”
Door de aanhoudende klachten is ze ook halverwege haar studie HBO verpleegkunde gestopt. Maar ze is vastberaden dit weer op te pakken. “Hoe ik mijn diploma ga halen, is een puzzel die nog gelegd moet worden. Een baan in de zorg is fysiek belastend en kan erg stressvol zijn. Ik ben chronisch ziek, dus ik weet niet of het mij lukt om dagelijks te werken. Dat is wel iets waar ik tegenaan loop. Het antwoord? Dat heb ik nog niet.”
Luca Liz (27) heeft zeldzame auto-immuunziekte SLE: 'Gaandeweg accepteren dat je niet alles kan'
