Inge (31) is geboren met het Blepharophimosis ptosis ekicanthus inversus Syndroom (BPES). Dit heeft onder andere effect op haar uiterlijke kenmerken én vruchtbaarheid. Over het syndroom is nog weinig kennis in Nederland en dat merkt ze.
Inge vertelt LINDA.meiden meer over haar leven met BPES.
De vader van Inge lijdt aan het BPES syndroom en geeft dit door aan zijn twee kinderen. Het BPES syndroom wordt veroorzaakt door een mutatiefout in het gen FOXL2. “Hoe ik het zelf altijd uitleg aan mensen is dat ik een spiertje mis om mijn oogleden helemaal op te trekken en daardoor zijn ze smaller.”
Als baby van acht en veertien maanden wordt Inge geopereerd aan haar oogleden. Het doel van de operaties is om ervoor te zorgen dat haar ogen wat verder open kunnen. “Anders hingen mijn oogleden heel erg over mijn ogen heen.” Ondanks dat de ogen van Inge wat smaller zijn, heeft dit geen effect op haar zicht. Dit kan wel zo zijn bij BPES.
Door het uiterlijke kenmerk van BPES ervaart Inge wél beperkingen. “Als kind werd ik vroeger gepest en buitengesloten omdat mijn ogen er anders uitzagen dan die van de andere kinderen. Er werd dan bijvoorbeeld expres tegen mij aan gelopen en gezegd: ‘Kijk eens uit je doppen’. Als volwassene heb ik daar geen last meer van.”
Inge merkt wel dat niet iedereen weet hoe ze goed met haar BPES om moeten gaan, bijvoorbeeld bij het maken van pasfoto’s. “Er zijn natuurlijk verschillende regels aan verbonden. Dat je ogen ver genoeg open moeten is daar één van. Als mijn pasfoto meerdere malen opnieuw moet worden genomen en er wordt continu gevraagd mijn ogen verder te openen, is dat wel vervelend. Dit is namelijk niet mogelijk voor mij”
De vader van Inge heeft het syndroom ook en mag niet autorijden. Dit komt niet door zijn BPES maar dit dacht Inge vroeger wel. “Zo ontstond er een angst of ik wel alles écht goed zag.” Inge besloot op haar twintigste naar de oogarts die constateerde dat Inge normaal zicht had. “Als ik een bril op zou doen, zag ik net zoveel als anderen en mocht ik dus ook autorijden.”
“Dit was een goede tip voor mezelf – en voor anderen. Als je angsten ervaart of denkt dat je dingen niet kunt, onderzoek dan of je overtuiging gebaseerd is op de juiste argumenten. Het kan je van je angst afhelpen of je vrijheid geven dat er meer mogelijk is dan je denkt.”
Het BPES syndroom heb je in twee vormen. Bij type één kunnen vrouwen vervoegd in de overgang terechtkomen en is er kans op verminderde vruchtbaarheid of onvruchtbaarheid. Dit geldt alleen voor vrouwen en niet voor mannen. “In Nederland is nog niet veel kennis over BPES. Een onderzoeker in België is hierin gedoken en heeft ook kunnen aantonen dat BPES syndroom wel degelijk invloed kan hebben op je vruchtbaarheid.”
Inge ging als twintiger naar de huisarts om haar vruchtbaarheid te controleren. “Ik ben echt met die onderzoeken naar de huisarts gegaan, eerder namen ze mij niet serieus.” Toen Inge uiteindelijk werd doorgestuurd naar de gynaecoloog kostte het haar veel moeite om hem ervan te overtuigen haar te testen. “Uiteindelijk besloot hij om een bloedonderzoek te doen. Hetgeen waarvoor ik kwam, de grootte van mijn eicelvoorraad, was hij ‘vergeten’ aan te kruisen. Toen ik er op aandrong, ben ik opnieuw getest. Uit een brief die ik thuis kreeg, bleek dat ik verminderd vruchtbaar ben.”
Samen met haar vriend heeft ze tot nu toe drie IVF-trajecten doorlopen, helaas zonder succes. “Mijn eicellen rijpen niet maar mijn hersenen blijven wel een seintje geven aan mijn baarmoeder. Doordat mijn baarmoederslijmvlies zo erg groeit, komt het op een gegeven moment naar buiten. Dat lijkt op een menstruatie, maar dat is het niet, omdat er geen eisprong heeft plaatsgevonden. Deze ‘menstruaties’ kunnen ook lang aanhouden en erg heftig aanvoelen. In dit proces ontbreekt het hormoon progesteron die het baarmoederslijmvlies afstoot. Dit medicijn moet ik zelf bij slikken om de ‘menstruatiecyclus’ af te maken.”
Ze pleit nu voor beter onderzoek naar BPES en de invloed op de vruchtbaarheid. “Het zou al een flinke vooruitgang zijn als huisartsen en gynaecologen vrouwen met deze aandoening – die aangeven last te hebben van menstruatieproblemen – serieus nemen. En als je als vrouw ook wilt weten of jouw BPES invloed heeft op jouw menstruatie, moet je eerst een tijdlang de pil niet slikken.”
Ilham (22) heeft lupus: 'Ik heb nog niet geaccepteerd dat ik niet alles meer kan'
