Drie jaar geleden komt Lotte Luykx (21) erachter dat ze, net als haar oudere zus, de ziekte van Stargardt heeft. Dit betekent dat ze steeds minder gaat zien en uiteindelijk vrijwel volledig blind wordt.
Als het medicijn dat nu klaarligt wordt goedgekeurd kan dat nog worden tegengegaan. Maar dat kan nog acht tot tien jaar duren, en die tijd heeft Lotte niet.
“Mijn zeven jaar oudere zus had van kleins af aan al problemen met haar zicht. Op de basisschool zei ze al tegen onze ouders dat ze het bord niet goed kon zien. In de jaren daarna, tot haar achttiende, hebben opticiens haar gezegd dat ze loog, omdat zij niets konden vinden. Na bloedonderzoek werd duidelijk dat het om de erfelijke oogaandoening Stargardt ging.”
Lotte, die op dat moment elf is, heeft nooit klachten gehad. Om haar ouders gerust te stellen dat zij de dans is ontsprongen, doet ook zij op haar achttiende een bloedonderzoek. “Ik heb mijn ouders altijd gezegd dat ze zich geen zorgen hoefden te maken, omdat ik zeker wist dat ik het echt niet had. Na twee maanden wachten werden mijn ouders, mijn zus en ik uitgenodigd in het ziekenhuis en kreeg ik toch te horen dat ook ik de ziekte van Stargardt heb.”
“Om het even in Jip-en-Janneketaal uit te leggen: de ziekte van Stargardt zorgt ervoor dat een bepaald eiwit niet wordt aangemaakt door het lichaam. Zonder het eiwit kan het oog bepaalde schadelijke stoffen niet goed afvoeren, waardoor deze zich opstapelen en uiteindelijk het centrale deel van het netvlies beschadigen. Dit zorgt ervoor dat het zicht steeds slechter wordt en iemand uiteindelijk zeer slechtziend of zelfs blind wordt. Vaak ziet een patiënt uiteindelijk nog ongeveer vijf procent, wat betekent dat je alleen nog het verschil tussen dag en nacht kunt onderscheiden.”
“Dat ik het uiteindelijk bleek te hebben was natuurlijk een ontzettende schok. Ik heb het altijd zo erg gevonden voor mijn zus en nu had ik het ook. In de auto op de terugweg was iedereen aan het huilen, maar ik zei tegen mijn zus dat ze het eindelijk niet meer alleen hoefde te doen. Nu waren we samen.”
Lotte weet nu drie jaar dat ze de ziekte heeft en inmiddels ervaart ze er ook klachten van. “Vooral tijdens de schemering en in donkere omgevingen vallen er dingen weg. Ik werk bij televisie en doe daar productiewerk, dus ik ben vaak te vinden in donkere studio’s. Daar merk ik bijvoorbeeld al dat ik moeite heb om iemands gezichtsuitdrukking te zien.”
Hoe lang het duurt voordat Lotte volledig blind is weet ze niet. “Dat verschilt echt per patiënt. Het kan dat ik nog een paar jaar redelijk oké ben, maar het kan ook dat het over een maand foute boel is. Er zijn patiënten die op een ochtend wakker werden en ineens niets meer konden zien.”
Juist omdat het verloop van de ziekte zo onvoorspelbaar is, zit er haast achter het testen van het medicijn. Want een medicijn is er. Het mag alleen nog niet worden gebruikt. “In het Radboud UMC in Nijmegen is nu een doorbraak voor een medicijn. Een soort genetische pleister die als het ware een stukje van je DNA afplakt, waardoor in de kopie die je lichaam van het DNA maakt, het foute deel niet mee gekopieerd wordt. Dit zou het proces kunnen stoppen, maar niet kunnen terugdraaien.”
Helaas moet dat medicijn nog worden goedgekeurd door het EMA (Europees Geneesmiddelenbureau) en dat kan acht tot tien jaar duren. “Die tijd heb ik niet. En weten dat het voor mij net te laat kan zijn is frustrerend. De letterlijke woorden van mijn professor waren: ‘Het medicijn staat hier in de kast, maar ik mag het je niet geven’. Er moet bijvoorbeeld eerst getest worden of het middel giftig is, terwijl de professor zeker weet dat dat niet zo is. Dat testproces alleen al kan twee jaar duren.”
Het versnellen van die processen kost geld. “Daarom is een vriendinnetje van mij een crowdfunding gestart. De Nederlandse Oogonderzoek Stichting financiert onder meer de onderzoeken naar Stargardt en in het bijzonder het onderzoek naar het medicijn dat ik nodig heb. Aan die stichting wil ik het geld doneren, zodat hopelijk het proces versneld kan worden en we kunnen helpen de kosten te dekken die daarvoor nodig zijn.”
“Als het medicijn morgen op de markt zou komen, zou ik iedere maand een prik in mijn oog krijgen. Het kan betekenen dat ik alles kan blijven doen zoals ik het nu doe. Elk procent zicht dat ik verlies kan hele grote effecten hebben. Mijn werk bij de televisie kan ik over een aantal jaar niet meer doen. Boeken lezen, nagels lakken, autorijden; allemaal dingen die stukje bij beetje gaan wegvallen de komende tijd. En ik weet dat alles wat ik inlever nooit meer terugkomt.”
“Mijn zus heeft op dit moment nog maar tien tot vijftien procent zicht. Zij doet in principe nog heel veel, al mag ze inmiddels geen auto meer rijden. Ze heeft een zoontje van bijna twee die gelukkig de ziekte van Stargardt niet heeft. Maar mocht ik zelf aan kinderen denken, dan weegt het doorgeven van de ziekte natuurlijk mee. Je weet ook dat je je kind letterlijk niet gaat zien opgroeien, dus dat zijn wel dingen waar ik nu al mee bezig ben.”
Wil je Lotte helpen geld in te zamelen voor het versnellen van het goedkeuren van het medicijn? Dat kan via deze crowdfunding.
