Vandaag is het Internationale Zeldzameziektendag, een dag waarop er aandacht wordt besteed aan hoe het is om met een zeldzame ziekte te leven. Silvana Molhoek weet hoe dat is: zij heeft een zeldzame huidaandoening.
Ze lijdt aan Ichthyosis Histrix. Dat is een aandoening die zó weinig voorkomt, dat het zeven jaar duurde voordat ze een diagnose kreeg.
“In Nederland zijn de mensen die mijn aandoening hebben precies op één hand te tellen”, vertelt de 36-jarige Silvana. Toen zij met schubben ter wereld kwam in het Rotterdamse Ikazia Ziekenhuis, stonden de artsen perplex. “Ze hadden daar geen idee. Mijn moeder is uiteindelijk de hele wereld met mij overgegaan. Overal waar we kwamen, konden ze mijn aandoening geen naam geven.”
Uiteindelijk wordt het mysterie verrassend dicht bij huis opgelost. Op zevenjarige leeftijd besluit Silvana’s moeder toch maar eens bij de afdeling dermatologie van het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam aan te kloppen. Ze had dat bij Silvana’s geboorte ook al geopperd, maar toen gaven de artsen aan dat zij al in contact stonden met het kinderziekenhuis en dit dus niet zou helpen. Desondanks bleek het een goede zet.
“Ik weet het nog heel goed, het was op 31 december. Ik stond in mijn ondergoed in de behandelkamer. De arts stond nog net niet te juichen. Hij zei: ‘Yes, eindelijk hebben we er eentje in Nederland!’ Een aparte gewaarwording”, vertelt Silvana.
Helaas valt er niets aan de diagnose te doen. Geen medicijn of behandeling kan Silvana’s aandoening genezen of verlichten. “Mijn celdeling gaat vijf keer zo snel als normaal. Ik ben bedekt met groen- en bruinachtige schubben. Het zijn allemaal huidcellen die nog moeten loslaten. Ik kan scrubben wat ik wil, maar het helpt niets. En als ik me stoot, vliegen de huidcellen in het rond.”
Dana's dochter heeft een zeldzame huidaandoening: 'Ze wil, maar kan niet alles'
De huidaandoening heeft ook een aantal neveneffecten. Zo heeft Silvana altijd kloven in haar handen en jeukt haar huid de hele dag. Ook kan ze niet zweten. “Ik moet daar ontzettend goed op letten. Als ik het door de hitte te warm krijg, kan ik flauwvallen. Dat is me al heel vaak overkomen.”
Ondanks alles weet Silvana goed met haar aandoening te leven. Ze kreeg op school wel eens opmerkingen te verduren, maar werd niet echt gepest. Ook heeft ze altijd gewoon T-shirts met korte mouwen aangehad. Maar een top met spaghettibandjes gaat haar dan wel weer een brug te ver. “En natuurlijk heb ik ook wel eens een kutdag. Bijvoorbeeld als het mooi weer is en de terrassen vol zitten. Mensen gaan dan fluisteren, wijzen en smoezen als ze me zien. Dan denk ik: jongens, moet dit allemaal?”
Mede om die reden vindt Silvana het belangrijk dat er meer bewustwording komt voor zeldzame ziektes. “Mensen met een andere huid en buitenkant moeten ook gewoon gerespecteerd worden.” En daarnaast ziet ze ook graag dat gezondheid niet voor lief genomen wordt. “Iedereen mag ook wel meer respect krijgen voor het feit dat een goed functionerend lichaam geen gegeven is.”
Dit bericht is eerder geplaatst op 28 februari 2021.
Renees zoon Seppe (6) heeft zeldzame progressieve ziekte: 'We leven met de dag'
