Paulines (56) dochter Tess (27) heeft het Syndroom van Turner. Ze is geboren met één vrouwelijk chromosoom minder, iets waar ze op haar elfde pas achter kwamen.
In Nederland komt het syndroom volgens het Radboud UMC voor bij één op de twee- tot vijfduizend meisjes.
Dit artikel is onderdeel van het LINDA.-dossier over hormonen. Meer weten?
Tess, Paulines dochter, is vanaf het begin af aan klein geweest. “Ze groeide in mee met de curves, maar zat altijd net onder de onderste. Zelf ben ik ook niet zo groot, dus dat vonden we niet heel gek.”
Wanneer Tess zes jaar oud is, begint ze van de groeicurve af te wijken en moeten ze met haar naar het ziekenhuis voor controle. “Ze was ’s ochtends vaak misselijk en moest dan ook braken. Door die symptomen werd ze onder andere onderzocht op een hersentumor. Het duurde anderhalve week voordat we uitslag hadden, maar voor mijn gevoel was het een halfjaar. Maar er werd enkel migraine geconstateerd.”
De lengte van Tess wordt op dat moment terzijde geschoven. Tot ze – in groep zeven – thuiskomt met een briefje van de schoolarts. “Opnieuw de opmerking: ze is wel klein. Ik dacht ‘vertel ons eens wat nieuws’. Maar dit keer kwamen ze met het voorstel om haar menstruatie uit te stellen, zodat ze nog even door kon groeien.”
Voordat je menstruatie wordt uitgesteld, wordt er in het ziekenhuis eerst gekeken hoever je daarin al bent. “Bepaalde waardes waren torenhoog, maar niet in verhouding tot Tess’ lichaam. De vrouwelijke hormonen – en dus bijvoorbeeld de eierstokken – waren bij haar nog helemaal niet ontwikkeld. Alsof ze al in de overgang was voordat er iets begon. Dat was wel even een schok.”
Maandenlang niet ongesteld, puistjes en haar op je gezicht: dit is de hormonale aandoening PCOS
De artsen vermoeden dan voor het eerst het Syndroom van Turner. “We hadden niet verwacht dat er iets uit zou komen, maar bij die naam ben ik gaan googelen. Dat moet je dus nooit doen, want je schrikt je lam. Ik herkende meteen een aantal kenmerken, zoals haar gestalte: bredere schouders, klein. En dat ze verbaal erg sterk is, maar plannen en organiseren lastig vindt.”
Het vermoeden wordt bevestigd, Tess is op dat moment elf jaar oud. “Je hoort meteen dat ze geen kinderen kan krijgen. Als het al zou kunnen, zou ze daarbij geholpen moeten worden. Zelf liep ze huppelend bij het gesprek weg. Haar eerste vraag aan de arts was: ‘Zijn er nog meer meisjes zoals ik?'”
Er volgen vele bezoeken aan het ziekenhuis. Na een paar dagen valt ook bij Tess het kwartje dat ze geen kinderen kan krijgen. “Ze was wel even van de leg. Als ouders ben je op dat moment alleen maar bezig met het opvangen van je kind. Er moet zoveel gebeuren, dat je je eigen emoties even opzijzet.”
Bij het ziektebeeld van Turner horen verschillende aandoeningen, waardoor Tess jaarlijks verschillende onderzoeken moet ondergaan aan bijvoorbeeld haar hart, bloed en botten. “Als je hoort wat het allemaal inhoudt, word je onzeker. Maar de kinderarts stelde mij al snel gerust. ‘Mevrouw, houd haar gewoon goed in de gaten. Tess is niet opeens een ander kind.’ En dat was ook zo. Ze deed het goed op school, zat goed in haar vel. Daar heb ik mij altijd aan vastgehouden.”
Daarnaast heeft Pauline veel steun aan de familiedagen van patiëntenvereniging Turner Contact Nederland. “In plaats van googelen kun je nu gewoon vragen hoe het bij anderen thuis gaat. Tess heeft er zelf een lading vriendinnen leren kennen, die haar totaal begrijpen. Het prikken van groeihormonen was daar bijvoorbeeld heel normaal, waardoor zij zich niet anders heeft gevoeld.”
Inmiddels woont Tess op zichzelf, heeft ze een leuke groep vriendinnen, een lieve vriend én een fijne baan. “Natuurlijk maak je je soms zorgen. Maar door haar goed te begeleiden kwamen we altijd overal wel weer uit. De vooroordelen die mensen hebben over het ziektebeeld, zijn wél lastig.”
“Een docent kwam erachter dat ze het syndroom heeft, en bepaalde – zonder naar haar prestaties te kijken – dat het niks met haar ging worden. Daar heeft Tess veel last van gehad, en dat terwijl ze prima op schema liep. Bij het woord ‘syndroom’ denken mensen ook al snel aan het Syndroom van Down. Ze reageren dan ook verschrikt: ‘Wat heftig, wat erg’. Maar waarom? Het is een hele gewone meid.”
“Ze is klein, heeft lichamelijke uitdagingen, en is – als ieder mens – in bepaalde dingen wel of niet goed. Zoals Tess zelf zegt: ‘Sommige mensen staan nergens bij stil en denken dat het gaat zoals zij dat willen. Ik heb geleerd dat dat niet zo is. En daar leer je mee omgaan.'”
Dit artikel is onderdeel van het LINDA.-dossier over hormonen. Meer weten?
Meisjes komen steeds vroeger in de puberteit terecht: hoe komt dat?
