Diana Niks (60) heeft het Syndroom van Turner. Dit komt enkel voor bij vrouwen, en betekent dat je wordt geboren met één vrouwelijk chromosoom minder, of met een afwijkend X-chromosoom.
In Nederland komt het syndroom voor bij één op de twee- tot vijfduizend meisjes.
Het Syndroom van Turner is een aangeboren ziekte, maar de diagnose wordt vaak pas gesteld rond de puberteit. “Ik had als pasgeborene vochtkussentjes op mijn voeten, de heup uit de kom en heb tien dagen in het ziekenhuis gelegen. Allemaal kenmerken van Turner, maar die kennis was er toen nog niet.”
Wanneer Diana twaalf jaar oud is, worden er vraagtekens gezet bij haar lengte. “Ik was toevallig met mijn moeder mee naar de huisarts, en die zei: ‘Vind je niet dat ze klein blijft?’ Hij heeft ons doorverwezen naar het ziekenhuis, waar ik na een jaar vol bot- en bloedonderzoeken de diagnose kreeg.”
Diana mist een heel X-chromosoom en heeft last van meerdere symptomen. Borstontwikkeling en menstruatie komen bij Turnermeisjes bijvoorbeeld niet op gang zonder medicijnen. Die krijgt ze als tiener dan ook meteen na diagnose, maar de ontwikkeling rondom groeihormonen is in die tijd nog niet zo ver. “Met groeihormonen worden de meeste meisjes nu gemiddeld 1.60 meter lang, maar ik haal ik de 1.50 meter niet.”
Ook krijgt ze gedurende haar schooltijd al snel last van gehoorverlies, en moet ze – begin twintig – aan een gehoorapparaat. “Daarnaast sta ik onder controle bij de cardioloog, omdat ik een aneurysma heb gehad. Ook heb ik heb een madelung-deformiteit, een groeistoornis in het spaakbeen. De ellepijp is wel doorgegroeid, waardoor de botten in mijn polsen en handen zijn verschoven. Erg pijnlijk, vooral als ik mijn polsen te lang gebruik.”
Dat onvruchtbaarheid ook één van de symptomen is van Turner, door een versnelde afbraak van eicellen, leest ze op haar zestiende in een brief van de huisarts. “Door mijn medicijnen had ik wel een normale menstruatie. Toen ik een verwijsbrief kreeg voor de internist, heb ik deze uit de envelop gehaald om te lezen wat erin stond.”
“‘Ze weet nog niet dat ze geen kinderen kan krijgen’, las ik. Mijn moeder had het mij niet durven vertellen, bang voor mijn reactie. Zelf heb ik nooit een kinderwens gehad, en mijn man gelukkig ook niet, maar voor veel vrouwen is dat natuurlijk wel een issue. Wel had ik het heel leuk gevonden om oma te worden.”
Lotte heeft tubulaire borsten, maar wist dat jarenlang niet: 'Voelde me een mislukking'
Het blijkt niet het enige onbespreekbare onderwerp in haar jeugd. De gehele ziekte wordt verzwegen. “Vroeger hield je elke ziekte geheim, ook op school of met vriendinnen werd er niet over gesproken. Ik kreeg te horen dat ik medicijnen moest slikken en altijd klein zou blijven, dat was het. ‘Vertel het maar niet aan een ander’, werd er gezegd. Dat heb ik dus ook nooit gedaan.”
Waarom ze naar de dokter moest, en hoe zo’n onderzoek precies werkt, wordt haar als kind ook niet uitgelegd. En Diana durft het niet te vragen. “Ik was doodsbenauwd voor dokters en kon er vaak niet van slapen. Ik durfde ook niet naar de kapper. Die droeg ook een witte jas.”
Door haar ziekte heeft Diana zich altijd anders gevoeld. “Ik kom uit een dorpje: iedereen kent elkaar. In die tijd werd vader Abraham net bekend, met de smurfen. Ik was altijd ‘kleintje’, ‘smurfje’ of er werd gevraagd of ik ook zo’n pet droeg in bed. Iemand van 1.70 meter kon ik niet hebben. Ik ben daardoor harder geworden tegenover anderen. Niet altijd een pluspunt.”
Ze is nog steeds weleens onzeker, maar minder dan vroeger. “Toch blijft mijn lengte een gevoelig punt. Ik zie vreemden denken: ‘wat een kleintje’. Het is goed dat er nu meer open over ziektes wordt gesproken. Dan weten mensen wat het is, en hebben meer vrouwen steun aan elkaar.”
Om de twee jaar gaat Diana voor onderzoek naar de gynaecoloog, internist, cardioloog en af toe naar de Turnerpoli. “Als vrouw met Turner heb je vaak te maken met botontkalking, mijn suiker en schildklier worden in de gaten gehouden en mijn gehoor wordt af en toe onderzocht.”
Ondanks haar symptomen, gaat ze niets uit de weg. “Ik ben wat kleiner gaan wonen zodat het huishouden wat makkelijker wordt, maar verder doe ik alles wat binnen mijn vermogen ligt. Ik zou graag motorrijden, maar dat is dan ook één van de weinige dingen wat mij niet gaat lukken.”
Janneke heeft twee dochters met stoornissen: 'Ik moet soms vechten tegen de buitenwereld'
