2. Wat er gebeurde

Netvliesaandoening

“We vermoedden in april 2019 dat Pleun een brilletje nodig had, omdat ze steeds dichter met haar neus op de voorleesboeken zat. Bij de oogarts bleek er meer te spelen; hij dacht aan een erfelijke netvliesaandoening.”

“Bij het woord ‘erfelijk’ ging bij mij het licht uit. We hadden inmiddels nog een dochter, Billie (2), en zij werd geboren met een erfelijke stofwisselingsziekte (een andere dan Pleun later bleek te hebben). Dat had net een beetje een plek gekregen en toen hoorden we dit.”

Blind

“Twee weken later konden we bij een gespecialiseerde arts in Nijmegen terecht, waar onder andere een DNA-onderzoek werd gedaan. Daarna moesten we vijf maanden op de uitslag wachten. Die eerste maand zat ik in een zenuwslopende modus: wat gaat hier gebeuren?”

“We zijn in Zeist naar het blindeninstituut gegaan, waar bleek dat Pleun al slechtziend was. Ze had nog voor maar 25 procent zicht. Het voelde gek dat we daar nooit iets van gemerkt hebben, maar kinderen zijn flexibel. Ze had zichzelf allemaal foefjes aangeleerd.”

De ziekte van Batten

“Vanaf dat moment dachten we: oké, ze wordt waarschijnlijk blind, dan wordt Pleun gewoon met een stok en een hond een topwijf en gaan we haar bij alles ondersteunen. Dinsdag 4 juli werden we gebeld dat de uitslagen binnen waren en er sprake was van ‘een neurologische afwijking’. Meer kon hij telefonisch niet zeggen. Ik kon die man wel door de telefoon heen trekken.”

“Twee dagen later werd de wereld onder onze voeten vandaan getrapt. Pleun heeft CLN3, de ziekte van Batten. Een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij schadelijke stoffen niet kunnen afbreken en zich ophopen in de cellen. Dat ophopen beschadigt de hersenzenuwen waardoor steeds meer functies uitvallen. Hierdoor zal ze op onbekende termijn blind worden, epilepsie krijgen, niet meer kunnen lopen en praten en op jonge leeftijd dement worden. Patiënten overlijden meestal op jongvolwassen leeftijd.”

Lees ook
Tuyets dochter (1,5) had een hersentumor: ‘Mijn wereld viel uit elkaar’

Geen medicijn

“Het is verschrikkelijk om te horen dat je kind niet oud zal worden en er is geen behandeling tegen deze ziekte. ‘Tot ziens’ was dan ook niet nodig. Eigenlijk stuurde de neuroloog ons weg met de boodschap: ga mooie herinneringen maken en succes.”

3. Wat de toekomst brengt

Groot geheim

“Pleuns wereld is op dit moment normaal, alleen hangt er een grote grijze wolk boven. Maar als je haar een dag meeneemt, merk je niks. We geven Pleun geleidelijk aan uitleg dat haar zicht niet goed is, maar ze weet niet wat haar te wachten staat.”

“De eerste weken voelde het alsof ik een groot geheim had voor mijn dochter. Dat vond ik zo erg. Maar de ziekte van Batten kán je haar gewoon niet uitleggen. Hoe moet je een kind vertellen dat ze blind wordt en straks niet meer kan lopen of fietsen? Ik word meteen emotioneel als ik daaraan denk.”

Braille

“Ik vind het vreselijk om te weten dat mijn kind niet uit gaat vliegen, niet gaat doen wat ze wil en zou moeten doen. Laatst riep ze: ‘Kijk mama, hier staat ‘bus’!’ Dan ben ik zó trots, maar denk ik ook: nu leer je lezen, volgend jaar leer je braille.”

“Gelukkig weet een kind niet wat toekomst is. Pleun leeft met de dag en dat proberen wij ook te doen door er elke dag een feestje van te maken. Zo vierden we haar verjaardag eind januari heel bewust. Het was een fantastische dag en Pleun straalde volop, maar ’s avonds komt de klap extra hard binnen. Dan zitten Koos en ik te janken op de bank.”

Hoop

“Ik blijf hoop houden op genezing of verlenging. Al is het beide nog ver weg; er komen soms voorzichtig positieve berichten uit de medische wereld. Dat geeft hoop, vooral omdat Pleun nog jong is. Ook geeft het hoop dat ze zo belachelijk veel energie heeft. Als ze gaat ‘afbrokkelen’ komt ze van een hele hoge berg.”

“Bij Koos en mij is er een oerkracht losgekomen. We zijn meteen ambassadeur geworden van stichting Beat Batten en hebben met onze horecazaak een actie opgezet waarmee we in drie maanden 50.000 euro inzamelden – en je kan ons nog steeds steunen. Het lijkt misschien een druppel op een gloeiende plaat, maar het kan het verschil maken tussen leven en dood. De media opzoeken is voor ons gevoel het enige wat we nog kunnen doen. We willen zorgen dat de ziekte van Batten de bekendheid krijgt die het nodig heeft.”

Billie

“Koos en ik bleken allebei drager van het gen dat Batten veroorzaakt. Er was 25 procent kans dat ons kindje geboren zou worden met deze ziekte. Diezelfde kans is er bij Billie. We kunnen haar daarop testen, maar ik weet nog niet wanneer we dat willen doen. Als me morgen verteld wordt dat ze het niet heeft, wil ik dat natuurlijk weten. Maar als ze het wel heeft…”

Liefde

“Ik hoop voor Pleun dat ze vertrouwen houdt en gelukkig blijft. Ik knuffel haar nu nog meer dan ik al deed. We vinden het belangrijk om haar te laten merken wat liefde is. Zo gaan Koos en ik in juni ook trouwen.”

“Vertrouwen is het allerbelangrijkste voor haar, vooral als het straks moeilijk wordt. Daarbij zijn ook de mensen om ons heen belangrijk. Onze familie en vriendengroep zijn er voor ons, ieder op z’n eigen manier, en samen staan we sterk. Het is eigenlijk gewoon een oneerlijk kutverhaal. Maar het is wel een verhaal zonder punt. Er komt een komma. Zo proberen we erin te staan.”

Lees ook
Yvonnes zoon Daniël (20) overleed binnen een week door meningokokken W

Oproep

Heb jij binnen jouw familie iets aangrijpends meegemaakt dat je graag (eventueel anoniem) zou willen delen? Mail dan jouw verhaal in het kort naar nieuws@linda.nl o.v.v. ‘Familieverdriet’.